Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
Keywords:
Kozlowski, displasia ósea, espondilometafisaria.Abstract
Introducción: La displasia espondilometafisaria es una enfermedad ósea infrecuente. La forma más habitual es el tipo Kozlowski, de carácter hereditario autosómico dominante. Se caracteriza por escoliosis, platispondilia y lesiones metafisarias de los huesos largos.
Objetivo: Describir una experiencia en el tratamiento rehabilitador de la displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski.
Presentación de caso: Paciente valorado en consulta de rehabilitación con baja talla, acortamiento de huesos largos, alteraciones radiológicas en columna vertebral, contractura bilateral de caderas y rodillas y pies equinovaro.
Resultados: Evolucionó favorablemente durante el tratamiento rehabilitador, mejoró de forma gradual el balance articular de miembros superiores e inferiores, el tono muscular y la función motora en general.
Conclusiones: La evaluación clínica, radiológica y genética resulta fundamental en la displasia espondilometafisaria para lograr una clasificación y diagnóstico certeros en aras de iniciar un tratamiento multidisciplinar precoz que permita potenciar las capacidades funcionales del paciente.
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