Osteogénesis imperfecta. Tratamiento de rehabilitación. Presen tación de un caso

Abstract

La osteogénesis u osteogenia imperfecta es una enfermedad causada por un defecto genético, tanto en la síntesis cualitativa y cuantitativa del colágeno tipo I, que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, que pueden fracturarse con el mínimo trauma ante fuerzas externas e internas o incluso sin causa aparente. Es de gran variabilidad clínica, que también causa otros problemas músculos esqueléticos, dientes quebradizos y sordera. Se presenta el caso clínico de un paciente con osteogénesis imperfecta con nueve años de edad, donde se apreció variedad de síntomas; fracturas ósea, deformidad de las extremidades, cifosis, deformidades dentales, laxitud de las articulaciones, entre otras. El presente trabajo tiene como objetivo mejorar la funcionalidad y la calidad de vida del niño o adolescente con el diagnóstico de ontogénesis imperfecta mediante técnicas de rehabilitación que optimicen su independencia, como son: orientación y cuidados básicos. Se revisaron diferentes bases de datos que aportaron experiencia en esta afección