Tratamiento rehabilitador en un caso con síndrome del maullido de gato

Autores/as

  • Beatriz Carmona Ferrer Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana
  • Suleima Batlle Zamora Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana
  • Yaima Almanza Díaz Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana
  • María Alicia Lantigua Martell Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana

Palabras clave:

trisomía 5p, síndrome maullido del gato, anomalías genéticas y rehabilitación.

Resumen

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto semejante al maullido de un gato. Predomina en las niñas y tiene una prevalencia de aproximadamente 1/20 000-50 000 nacimientos. El objetivo de este artículo es describir la evolución clínica de la paciente mediante la exploración funcional en tres ciclos de tratamiento rehabilitador. Se presenta un caso de una paciente femenina de cuatro años, a la que se le realizó el diagnóstico clínico al mes y el cromosómico a los dos años. Fue remitida al hospital de Rehabilitación “Julio Díaz”, de La Habana, donde comenzó el tratamiento. Se concluye que la rehabilitación precoz, sistemática y multidisciplinaria es de vital importancia para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y la de sus familiares.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Beatriz Carmona Ferrer, Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana

Especialista en Medicina General Integral y en Medicina Física y Rehabilitación. Jefe del Departamento de Estimulación Eléctrica Funcional.

Suleima Batlle Zamora, Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana

Servivio de Rehabilitación Pediátrica. Departamento de Hidrología Médica

Yaima Almanza Díaz, Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana

Especialista de primer grado en Medicina General Integral y Medicina Física y Rehabilitación. Responsable de Área de Suelo Pélvico. Servicio de Lesión Medular.

María Alicia Lantigua Martell, Hospital de Rehabilitación "Julio Díaz". Centro de Referencia Nacional. La Habana

Especialista en Pediatría. Servicio de Rehabilitación Pediátrica.

Descargas

Publicado

2020-09-09

Cómo citar

1.
Carmona Ferrer B, Batlle Zamora S, Almanza Díaz Y, Lantigua Martell MA. Tratamiento rehabilitador en un caso con síndrome del maullido de gato. RCMFR [Internet]. 9 de septiembre de 2020 [citado 19 de abril de 2025];12(3):122-34. Disponible en: https://revrehabilitacion.sld.cu/index.php/reh/article/view/429

Número

Sección

Presentación de casos