Estudio clínico, funcional y genético en paciente con enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina

Abstract

Introducción: el enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina es la enfermedad respiratoria hereditaria más frecuente en la edad adulta. El factor genético relacionado con la carencia de esta enzima protectora en el pulmón, es la causa del desarrollo del enfisema.

Objetivo: conocer las peculiaridades clínicas, funcionales y genéticas del enfisema pulmonar por déficit de alfa 1antitripsina con diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y su frecuencia en la población de adultos jóvenes.

Desarrollo: se presenta el caso de una paciente femenina de 47 años de edad, con el diagnóstico de EPOC que a pesar de un tratamiento adecuado y abandono total del hábito de fumar por más de 10 años, presentó a partir de esta fecha, un empeoramiento progresivo clínico y de su función pulmonar.

Resultados: el estudio de ADN para determinar genotipos fue concluyente, al obtener el genotipo Pi ZZ, y afirmar la presencia de deficiencia de alfa 1antitripsina.

Conclusiones: se demuestra la presencia de esta entidad poco pensada y considerada, en adultos jóvenes, con diagnóstico de EPOC.