Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski

Resumen

Introducción: La displasia espondilometafisaria es una enfermedad ósea infrecuente. La forma más habitual es el tipo Kozlowski, de carácter hereditario autosómico dominante. Se caracteriza por escoliosis, platispondilia y lesiones metafisarias de los huesos largos.

Objetivo: Describir una experiencia en el tratamiento rehabilitador de la displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski.

Presentación de caso: Paciente valorado en consulta de rehabilitación con baja talla, acortamiento de huesos largos, alteraciones radiológicas en columna vertebral, contractura bilateral de caderas y rodillas y pies equinovaro.

Resultados: Evolucionó favorablemente durante el tratamiento rehabilitador, mejoró de forma gradual el balance articular de miembros superiores e inferiores, el tono muscular y la función motora en general.

Conclusiones: La evaluación clínica, radiológica y genética resulta fundamental en la displasia espondilometafisaria para lograr una clasificación y diagnóstico certeros en aras de iniciar un tratamiento multidisciplinar precoz que permita potenciar las capacidades funcionales del paciente.