Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1. Reporte de un caso de rehabilitación

Resumen

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1, es un desorden metabólico raro que comúnmente suele manifestarse por epilepsia refractaria al tratamiento, retardo del neurodesarrollo, trastornos del movimiento y otras manifestaciones asociadas a hipoglucorraquia. La dieta cetogénica constituye su estándar de tratamiento. Se presenta el caso de una escolar de 10 años de edad con diagnóstico de este síndrome, único paciente reportado en Cuba. El presente trabajo tiene como objetivo determinar la repercusión de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en el desempeño funcional de la paciente y determinar las variaciones neurológicas, funcionales y complicaciones a corto plazo ante la introducción del ejercicio. Se detectó variación en la función motora gruesa tras un programa de fisioterapia. La paciente toleró el ejercicio submáximo sin fatiga y sin complicaciones.