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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1. Reporte de un caso de rehabilitación


 
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1. Título Título del documento Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1. Reporte de un caso de rehabilitación
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Milene Sánchez del Río; Instituto de Neurología y Neurocirugía ¨Dr. Rafael Estrada¨. La Habana.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Jorge A Mateo Díaz; Instituto de Neurología y Neurocirugía ¨Dr. Rafael Estrada¨. La Habana.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yolanda Aguilera Martínez; Instituto de Neurología y Neurocirugía ¨Dr. Rafael Estrada¨. La Habana.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Pablo O Castillo Monterrey; Instituto de Neurología y Neurocirugía ¨Dr. Rafael Estrada¨. La Habana.; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1, es un desorden metabólico raro que comúnmente suele manifestarse por epilepsia refractaria al tratamiento, retardo del neurodesarrollo, trastornos del movimiento y otras manifestaciones asociadas a hipoglucorraquia. La dieta cetogénica constituye su estándar de tratamiento. Se presenta el caso de una escolar de 10 años de edad con diagnóstico de este síndrome, único paciente reportado en Cuba. El presente trabajo tiene como objetivo determinar la repercusión de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en el desempeño funcional de la paciente y determinar las variaciones neurológicas, funcionales y complicaciones a corto plazo ante la introducción del ejercicio. Se detectó variación en la función motora gruesa tras un programa de fisioterapia. La paciente toleró el ejercicio submáximo sin fatiga y sin complicaciones.

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2017-06-27
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF, HTML
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://revrehabilitacion.sld.cu/index.php/reh/article/view/133
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación; Vol. 7, No. 2 (2015): Julio-Diciembre
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2017 Milene Sánchez del Río, Jorge A Mateo Díaz, Yolanda Aguilera Martínez, Pablo O Castillo Monterrey
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