Estudio clínico, funcional y genético en paciente con enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina
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| 1. | Título | Título del documento | Estudio clínico, funcional y genético en paciente con enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Mireya Fernández Fernández; Centro de Investigaciones Clínicas. La Habana.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Alfredo Jane Lara; Centro de Investigaciones Clínicas. La Habana.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Beatriz Marcheco Teruel; Instituto de Genética Clínica. La Habana.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Maria Isabel Lima Abascal; Centro de Investigaciones Clínicas. La Habana.; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Jorge Ortiz Roque; Centro de Investigaciones Clínicas. La Habana.; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: el enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina es la enfermedad respiratoria hereditaria más frecuente en la edad adulta. El factor genético relacionado con la carencia de esta enzima protectora en el pulmón, es la causa del desarrollo del enfisema. Objetivo: conocer las peculiaridades clínicas, funcionales y genéticas del enfisema pulmonar por déficit de alfa 1antitripsina con diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y su frecuencia en la población de adultos jóvenes. Desarrollo: se presenta el caso de una paciente femenina de 47 años de edad, con el diagnóstico de EPOC que a pesar de un tratamiento adecuado y abandono total del hábito de fumar por más de 10 años, presentó a partir de esta fecha, un empeoramiento progresivo clínico y de su función pulmonar. Resultados: el estudio de ADN para determinar genotipos fue concluyente, al obtener el genotipo Pi ZZ, y afirmar la presencia de deficiencia de alfa 1antitripsina. Conclusiones: se demuestra la presencia de esta entidad poco pensada y considerada, en adultos jóvenes, con diagnóstico de EPOC. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2017-06-27 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | PDF, HTML |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revrehabilitacion.sld.cu/index.php/reh/article/view/132 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación; Vol. 7, No. 2 (2015): Julio-Diciembre |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2017 Mireya Fernández Fernández, Alfredo Jane Lara, Beatriz Marcheco Teruel, Maria Isabel Lima Abascal, Jorge Ortiz Roque Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional. |